你想了解的唐氏筛查相关知识来了
唐氏儿是最常见的胎儿畸形，可导致严重畸形和智力障碍。目前全国已普遍开展了孕期唐氏儿的产前筛查工作。早唐：抽血+B超NT检查(抽血孕9-13+6周、NT检查孕12-13+6周)，检出率85%左右;中唐：抽血(孕14-20+6周，最佳孕周16-18周)，检出率在65-75%;联合序贯筛查：早唐+中唐(需在同一家医院完成)，检出率在90-95%。二、唐氏筛查的结果是高风险，既然假阳性不低，我想再复查一次可以吗?唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是一个大体的风险高低的判断，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑，如果孕周计算没有错误，不建议重复唐氏筛查。三、既然中唐检出率不高只有65%左右，为什么还要做呢?虽然中唐筛查的检出率并不令人满意，但是如果不做中唐筛查，仅用孕妇年龄超过35岁作为筛查手段，唐氏综合征的检出率只有30%，所以something is better than nothing。虽然中唐筛查的检出率并不如大家期望的那么高，但是比不做筛查还是要好很多。不建议单独通过母体血清学指标(如中唐)评估双胎的唐氏风险，但早孕期结合每个胎儿的超声标记(包括NT，三尖瓣返流等)再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的，双胎NT加血清学筛查的检出率为75-80%，假阳性率为5%左右。不同的筛查方式会提示不同的风险分类，某些筛查策略仅有低危和高危之分，高危建议进行有创性产前诊断(如羊水穿刺)，某些筛查策略结果有临界风险，可建议行有创性产前诊断或者无创产前筛查。35岁属于年龄高风险，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。七、我们夫妻都正常，家族里也没有唐氏综合征，为什么还要让我做唐氏筛查?95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。所以理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。八、既然唐氏筛查不准确，无创胎儿DNA检查更加准确，为什么不直接用无创取代唐筛?（1）目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用；（2）唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发症(如子痫前期等)有早期预测的价值；（3）从卫生经济学的角度讲，目前无创胎儿DNA检测成本比较高，还不适合作为一线筛查手段开展。无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失)，并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体，能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。无创无法取代羊穿。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。
