二维超声作为一种无创伤性的检查，是及早发现和诊断胎儿畸形首选的诊断方法，但二维超声提供的是平面图像，对于复杂的畸形，需经验丰富的医师多切面、多角度观察方可准确诊断。三维超声对二维超声难以显示的结构，采用多种重建模式提供了更多的诊断信息。早孕期三维超声可显示完整的孕囊和初具人形的胚胎;中晚期三维超声可显示胎儿大部分组织器官及整个胎儿，也是诊断胎儿发育异常的最佳时期。三维超声在胎儿颜面部结构异常、骨骼系统结构异常、心血管系统异常及神经系统异常等方面发挥了重要作用。

应用范围包括胎儿面部发育异常(唇腭裂、眼间距增宽等)、颅骨发育不全、颈部发育异常(颈部淋巴水囊瘤、脑脊膜膨出等)、胸腹部发育异常(胸腹壁缺损、内脏外翻、脐膨出、多囊肾、肿瘤、膀胱发育异常、先天性巨结肠等)、会阴部和外生殖器发育异常(畸胎瘤、尿道下裂等)、脊柱四肢发育异常(脊柱裂、肢体缺失等)、胎儿附属物异常(胎盘形态异常、胎盘植人、单脐动脉、羊膜索带等)。三维超声有经腹和经阴道三维超声两种检查方式，无论采用经腹或经阴道三维超声方式，二维与三维超声的联合应用，可大大提高胎儿畸形诊断的精确。

因此，产前诊断胎儿畸形非常重要可对不良结果的妊娠及时干预，降低围生期死亡及发病率。